¿Qué es el síndrome sanfilippo?

¿Existen síntomas del síndrome de sanfilippo? ¿En dónde se produce esta enfermedad? ¿De dónde proviene esta enfermedad? ¿Existen medicamentos para esta enfermedad? ¿Cómo se diagnostica este síndrome?

En este artículo encontraras toda la información relacionada con el síndrome de sanfilippo.

¿Existen síntomas del síndrome de sanfilippo?

El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. El CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.

¿Qué es el síndrome sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular).

¿En dónde se produce esta enfermedad?

Esta enfermedad se produce generalmente en niños menores de 10 años y este síndrome de sanfilippo es más conocido o denominado como Alzheimer infantil por el simpe hecho que solo se produce en niños como antes dicho menores a 10 años esa es toda la información conocida de esta enfermedad hasta el día de hoy.

¿De dónde proviene esta enfermedad?

En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatomegalia y esplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina.

En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y describieron el síndrome que ahora lleva su nombre.

En 1974, Autio y asociados, utilizaron el término “gárgola” para describir la apariencia facial de un niño con aspartil-glicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones.

¿Existen medicamentos para esta enfermedad?

El tratamiento convencional del niño con síndrome de Sanfilippo que consiste en modificación conductual y farmacoterapia ha tenido un éxito limitado para el control de las manifestaciones conductuales.

Podríamos decir que los afectados por este síndrome de sanfilippo reciben una atención personalizada ya que esta no es una enfermedad muy reconocida dentro del

¿Cómo se diagnostica este síndrome?

  • Radiografía: grado leve de disostosis múltiple
  • Tomografía de cerebro: atrofia cortical leve a moderada al inicio.
  • Atrofia cortical grave en las etapas tardías.